PCR en HTA

Se utiliza  PCR para la determinación de los polimorfismos I/D del gen de la enzima conversiva de la angiotensina (ECA), A-6G y M235T del gen del angiotensinógeno y A1166C del gen del receptor AT1 de la angiotensina II.
 No hubo diferencias en las distribuciones genotípicas ni alélicas entre casos y controles. En hipertensos tampoco hubo diferencias al comparar genotipos y distribución alélica según terciles de valores de presión arterial o presencia/ausencia de antecedentes familiares de HTA. Sólo en mujeres se detectó un mayor riesgo de hipertensión en las pacientes con haplotipos que contenían el alelo C del polimorfismo A1166C con los alelos A del polimorfismo A-6G (p = 0,007) o T del polimorfismo M235T (p = 0,007).

BIBLIOGRAFÍA:
http://www.elsevier.es/es/revistas/medicina-clinica-2/polimorfismos-geneticos-sistema-renina-angiotensina-e-hipertension-arterial-13020911-originales-2001

Relación de la Traducción con la Hipertensión Arterial

En el año 2005, BRIGHT, buscó asociaciones entre la presencia de HTA y polimorfismos del gen WNK1, responsable del síndrome de Gordon, enfermedad autosómica recesiva, caracterizada por pseudohiperaldosteronismo tipo II e HTA, donde WNK1 regula la recaptación de Na+ y Cl- en las porciones distales del nefrón. Se estudiaron pacientes hipertensos sin el síndrome, observando que no existía relación entre polimorfismos para WNK1 y la presencia de HTA, pero sí en la severidad de ésta cuando estaba presente.

• Para HTA sistólica: 

El con mayor poder de asociación fue el polimorfismo en 10q24, próximo a CYP17A1, perteneciente a la familia del citocromo P450, que codifica para una enzima participante en la vía de los mineralocorticoides.

• Para HTA diastólica: 

La señal más fuerte fue en el polimorfismo de rs1378942 ubicado en el intrón de CSK (c-src tirosinquinasa) en 15q24. En esta región se encuentran además los genes CYP1A2, pertenecientes a la familia de los citocromos P450, relacionados al metabolismo de la cafeína, LMAN1L codifca para una proteína participante en el transporte intracelular y ARID3B codifica para una proteína que se une a sitios ricos en AT en el ácido desoxirribonucleico (ADN), siendo su mutación letal en períodos embrionarios. El segundo SNP es rs16998073, ubicado en 4q21, próximo a FGFR5, perteneciente a la familia de receptores fibroblásticos, que estimula el crecimiento de diversos tipos celulares, incluyendo células miocárdicas y endoteliales.

Más factores genéticos sobre la Hipertensión arterial los encontraras aquí:
http://www.scielo.org.pe/pdf/afm/v71n4/a04v71n4.pdf

Bibliografía:
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872010000600016

Relación de la Transcripción con la Hipertensión Arterial

El gen del angiotensinógeno, gen que había demostrado un ligamiento con la HTA, así se realizaron trabajos entre ellos los de Inoue y sus colaboradores dieron como resultado el cambio de una guanina por adenina en la posición –6 de la región promotora del gen AGT, afectaba el promedio de transcripción basal del gen AGT y estaba asociado en forma significativa con la presencia de hipertensión.

Igualmente, Yanai y colaboradores describieron cómo la presencia de diferencias en la secuencia en la región central del promotor, alteraba la afinidad del promotor por factores de transcripción. Las variantes genéticas en la posición –20 y –18 podían afectar la actividad transcripcional hasta 2,5 veces. Además, un estudio en humanos hipertensos daba soporte a la importancia de esta variante como factor de riesgo genético en hipertensión arterial esencial. 

Bibliografía:

http://www.scielo.org.pe/pdf/afm/v71n4/a04v71n4.pdf

Epigenética con relación a la Hipertensión Arterial

La prevalencia de la HTAE se asocia con la presencia de dos tipos de factores ambientales: unos propios del individuo y otros dependientes del medio.
 Los factores ambientales se reconocen como factores hipertensivos, o sea, que cuando se dan en un individuo con alguna variante genética de las señaladas anteriormente facilitan la elevación de la PA y el desarrollo de hipertensión.
Los factores hipertensivos ligados al propio individuo, o endógenos, cabe señalar la raza negra, la edad avanzada, el sexo masculino, el estado hormonal (menopausia, resistencia a la insulina), la obesidad y la dislipemia. Entre los factores hipertensivos que dependen del medio, o exógenos, cabe señalar unos relacionados con el estilo de vida del sujeto y otros no relacionados con éste. Entre los primeros destacan factores alimentarios (elevada ingestión de sal y/o alcohol, baja ingestión de potasio y/o calcio), factores psicosociales (estrés) y factores relacionados con el grado de actividad física (vida sedentaria). Entre los segundos cabe señalar el lugar geográfico (la hipertensión es más prevalente en ciertas latitudes que en otras, incluso dentro de un mismo país) y el nivel sociocultural (que se relaciona inversamente con la prevalencia y la morbimortalidad de la hipertensión).

¿Que es la epigenética?

http://www.youtube.com/watch?v=xcYnXCiLcso

Bibliografía:

http://www.scielo.org.pe/scielo.php?pid=S1025-55832010000400004&script=sci_arttext